7-месячный мальчик поступает в клинику, в анамнезе: медленный набор веса в период новорожденности, рецидивы молочницы и кратковременная госпитализации по поводу вирусного респираторного заболевания в возрасте 3 месяцев. В этот раз он был направлен из-за опасений, что сыпь не поддаётся лечению, несмотря на различные методы лечения.
Сыпь впервые появилась примерно в 2-месячном возрасте, и, хотя она увеличивалась и уменьшалась в течение предыдущих 5 месяцев, она так и не исчезла полностью. Когда он был госпитализирован по поводу респираторного заболевания в возрасте 3 месяцев, была проведена обработка сыпи против чесотки, но результат был неубедительным. Сыпь лечили перметрином 2 раза из-за чесотки, а также местными кортикостероидами от экземы, пероральными противогрибковыми препаратами и антибиотиками из-за опасения грибковых и бактериальных инфекций. Несмотря на эти методы лечения, значительного улучшения сыпи не произошло, и она продолжала распространяться по его паховой области, туловищу, лицу и коже головы.
На его коже головы густые сальные желтые бляшки со значительным воспалением ( рис. 1 ), а на туловище красновато-коричневые высыпания с эритематозными участками в паховых складках и шее. В левом ушном канале густой белый экссудат. За двумя передними нижними зубами имеется твердая масса неправильной формы размером примерно 1,5 см ( рис. 2 ) и белые бляшки на деснах.
Справа от поражения также виден небольшой белый налет.
Лабораторные тесты демонстрируют нормальную функцию печени и костного мозга, отсутствие повышения маркеров воспаления и иммунодефицита. Рентгенограммы черепа выявляют 2 четко выраженных очага; более крупное поражение размером примерно 1,3 × 1,3 см видно над затылочной костью, с меньшим поражением перед ламбдовидном швом (рис. 3). Последующее обследование костей выявляет 3 поражения свода черепа, но не обнаруживает повреждений вне черепа (рис. 4).
Большая стрелка показывает более крупное поражение, выступающее над затылочной костью.
Маленькая стрелка показывает меньшее поражение перед ламбдовидным швом.
Дифференциальный диагноз сыпи в младенчестве широк, но наиболее часто встречающимися недугами являются экзема, себорея, пеленочный дерматит и вирусные экзантемы. Однако, когда высыпания не поддаются стандартному лечению, при дифференциальной диагностике следует учитывать гистиоцитоз клеток Лангерганса (LCH).
Биопсия 1 очага поражения кожи выявляет инфильтрат поверхностной дермы с положительным окрашиванием гистиоцитов и клеток на CD1a и S100. Определенное секвенирование гена демонстрирует мутацию в BRAF V600E.
После того, как были получены первоначальные лабораторные исследования и результаты визуализации, которые убедительно указали на гистиоцитоз, пациента срочно направили в гематологию / онкологию и начали курс системной химиотерапии винбластином и преднизоном. Его кожа улучшились в течение первых 6 недель, а образование за нижними передними зубами рассосалось. Ожидается, что он завершит полные 12 месяцев системной терапии, чтобы снизить риск рецидива.
Источник